Existen varios tipos de AME en función de la edad de inicio y la capacidad funcional. Además, dentro de cada tipo, hay diversos grados de gravedad y hasta un 25 % de las personas diagnosticadas con AME no pueden ser asignadas claramente a un tipo específico.1
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
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SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA AME
Cada persona siente los síntomas de forma diferente. Entre ellos figuran la debilidad muscular progresiva, la disminución del tono muscular y la pérdida muscular (atrofia). La debilidad muscular suele afectar a ambos laterales del cuerpo por igual.2
ESCUCHE EL PUNTO DE VISTA DE LOS PADRES DE MORGAN
“Nadie sabía que había que considerar aquello como signos de alarma.”
– Madre de Morgan
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CARACTERÍSTICAS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
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AME de inicio en la lactancia (también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de tipo I)3,4
La AME de inicio en la lactancia es la forma más grave de AME y representa el 60 % de todos los casos. Se suele diagnosticar durante los primeros 6 meses de vida. Las personas afectadas no pueden sentarse, por lo que también se les denomina "no deambulantes que no consiguen sedestación”.5
Edad de inicio:
Esperanza de vida:
0-6 meses
≤ 2 años
Máximo hito motor adquirido:
“NO DEAMBULANTES QUE NO CONSIGUEN SEDESTACIÓN” - Incapaces de sentarse
Características:3,5
Escaso control de la cabeza
Tos débil
Llanto débil
Debilidad progresiva de los músculos implicados en la masticación y la deglución
Tono muscular escaso
Postura en "ancas de rana" cuando está acostado
Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo
Debilidad progresiva de los músculos respiratorios (músculos intercostales), lo que resulta en el típico pecho hundido.
AME intermedia (también conocida como enfermedad de Dubowitz o AME de tipo II)3,4
La AME intermedia se suele diagnosticar entre los 7 y los 18 meses. Las personas afectadas pueden permanecer sentadas (también se les denomina «no deambulantes que consiguen sedestación») sin asistencia, aunque pueden necesitar ayuda para adoptar dicha posición. Sin embargo, normalmente no pueden caminar y necesitan una silla de ruedas.
Edad de inicio:
Esperanza de vida:
7-18 meses (intermedia)
> 2 años
El 70 % llega a los 25 años de edad
Máximo hito motor adquirido:
“NO DEAMBULANTES QUE CONSIGUEN SEDESTACIÓN” - Pueden mantenerse sentados
Características:3,5
Debilidad muscular
Pueden aparecer problemas al tragar, toser y respirar, pero son menos frecuentes
Síntomas de dolor muscular y rigidez en las articulaciones
Los niños pueden desarrollar problemas espinales, como la escoliosis (curvatura de la columna), que puede requerir un aparato ortopédico o cirugía
AME de inicio en la juventud (también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o AME de tipo III)3,4
La AME juvenil se suele diagnosticar después de los 18 meses de edad, pero antes de que el niño alcance los 3 años. Las personas afectadas por la AME de tipo III suelen ser capaces de caminar (también se les denomina «deambulantes»), pero pueden perder movilidad a medida que crecen e incluso necesitar una silla de ruedas con el tiempo.
Edad de inicio:
Esperanza de vida:
+18 meses (inicio en la juventud)
Normal
Máximo hito motor adquirido:
«DEAMBULANTES» - Pueden caminar de forma independiente, aunque es posible que pierdan dicha capacidad progresivamente
Características:3,5
Escoliosis
Dificultad para masticar y tragar
Los músculos de las piernas suelen estar más gravemente afectados que los de los brazos
Debilidad progresiva de los músculos implicados en la masticación y la deglución
AME de inicio en la edad adulta (también conocida como AME de tipo IV)3,4
Este tipo de AME es muy raro. Se caracteriza por un deterioro motor leve en la edad adulta. Los síntomas pueden empezar a los 18 años de edad, aunque suelen hacerlo después de los 35.
Edad de inicio:
Esperanza de vida:
Adolescencia tardía/edad adulta (inicio en la edad adulta)
Normal
Máximo hito motor adquirido:
Han adquirido todas las funciones
Características:3,5
Los síntomas físicos son similares a los de la atrofia muscular espinal juvenil, con un inicio progresivo de la debilidad, temblores y contracciones musculares a partir de la adolescencia tardía o el inicio de la edad adulta.
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
Bibliografía
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
