El médico puede sospechar por primera vez la existencia de la atrofia muscular espinal (AME) en un niño cuando no ha alcanzado ciertos hitos de desarrollo o cuando el lactante muestra indicios de hipotonía o pérdida de tono muscular.
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
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CONFIRMACIÓN DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Cuando el pediatra o neuropediatra sospecha una AME, puede solicitar un análisis genético para confirmar o descartar la enfermedad.
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal (AME) en lactantes y niños pequeños es un paso importante para determinar las intervenciones más indicadas. Una encuesta reciente realizada a padres y médicos mostró que son necesarias varias visitas al pediatra y a los especialistas para reconocer los síntomas y llegar al diagnóstico.1,2
Aproximadamente el 96% de las personas con un diagnóstico clínico de AME tienen una mutación en el gen SMN1.
Para poder confirmar el diagnóstico, es necesario realizar un análisis genético molecular a partir de una muestra de sangre, para verificar si el niño tiene o no la mutación en el gen SMN1 que provoca la AME. A este análisis también se le conoce como prueba de las deleciones del gen SMN. En este análisis ha de determinarse también el incremento del número de copias del gen SMN2.3,4
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Son varios los laboratorios diagnósticos que realizan la prueba de las deleciones del gen SMN. Los resultados se pueden obtener en 3 o 4 semanas, aproximadamente, aunque depende del centro.5
“Nuestro médico de familia insinuó […] ‘quizás es un niño un poco vago’. Había muchas barreras en los términos utilizados”
– Madre de Benjamin
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ESCUCHE EL PUNTO DE VISTA DE LOS PADRES DE DOMINIC
“Lo mejor para evitar la progresión de la enfermedad es obtener un diagnóstico lo antes posible.”
– Padre de Dominic
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Lo primero que puede observar un médico en un bebé con AME es la flacidez o menor tono muscular (hipotonía)3
Entre ellos figuran la debilidad muscular progresiva, la disminución del tono muscular y la pérdida muscular (atrofia). La debilidad muscular suele afectar a ambos laterales del cuerpo por igual.3
Cada niño puede notar los síntomas de manera diferente, y existen varios tipos de la enfermedad en función de la edad de inicio y la capacidad funcional. Además, dentro de cada tipo, hay diversos grados de gravedad, y nada menos que un 25 % de las personas no pueden ser asignadas a un tipo específico.6
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Alcanzar un diagnóstico puede requerir cierto trabajo de investigación por parte del médico
Dado que cada niño manifiesta los signos y síntomas a diferentes edades en diferentes grados de gravedad, el diagnóstico inicial puede retrasarse.7
Pueden hacerse otras pruebas de diagnóstico al niño, como análisis genéticos adicionales, electromiografías o un análisis de sangre para medir el nivel de la creatina quinasa, una enzima que secretan los músculos dañados.3
A diferencia de los análisis genético moleculares a partir de muestras de sangre, estas pruebas pueden no ser muy precisas a la hora de confirmar el diagnóstico de la AME, pero se pueden utilizar para descartar otros tipos de trastornos musculares.3
Evaluación del recién nacido
Aunque las pruebas a los recién nacidos no son una práctica estandarizada, el tiempo que pasa hasta el diagnóstico es fundamental. Un diagnóstico temprano puede ayudar a alcanzar mejores resultados en niños con atrofia muscular espinal.7
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
Bibliografía
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
