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DIAGNÓSTICO Y

PRUEBAS

Cuando se sospecha una atrofia muscular espinal (AME), es importante confirmar el diagnóstico inicial con un análisis genético.1

Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.

LA AME EN LACTANTES Y NIÑOS

DIAGNÓSTICO DE LA AME EN LACTANTES Y NIÑOS

El médico puede sospechar por primera vez la existencia de la atrofia muscular espinal (AME) en un niño cuando no ha alcanzado ciertos hitos de desarrollo o cuando el lactante muestra indicios de hipotonía o pérdida de tono muscular. Cuando el pediatra o neuropediatra sospecha una AME, puede solicitar un análisis genético para confirmar o descartar la enfermedad.1,2

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LA AME EN ADULTOS

DIAGNÓSTICO DE LA AME EN ADULTOS

Suele ser difícil diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) basándose solo en los síntomas. Por tanto, si un especialista sospecha que pueda tener AME, pedirá un análisis genético a partir de una muestra de sangre para confirmar o descartar el diagnóstico inicial.1

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El diagnóstico de la AME se basa en análisis genéticos moleculares. Los análisis genéticos de SMN1/SMN2 son muy fiables y son la primera línea de investigación cuando hay indicios típicos de la enfermedad.1

Bibliografía

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.