La atrofia muscular espinal (AME) afecta a cada niño de forma diferente. La edad de inicio, los síntomas, las características de la AME y la gravedad de la enfermedad difieren enormemente de un niño a otro.1
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
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LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN LACTANTES Y NIÑOS
La AME es una enfermedad neuromuscular genética rara1,2 y la causa genética principal de mortalidad en bebés.3
Los niños pueden presentar una debilidad muscular progresiva en los músculos más cercanos al torso, como son los hombros, los muslos y la pelvis. Estos músculos permiten realizar actividades como gatear, caminar, sentarse y controlar el movimiento de la cabeza. Su capacidad para respirar y tragar también puede verse afectada.4
La AME no afecta a las neuronas encargadas de las funciones cognitivas, es decir, los procesos mentales a través de los cuales aprendemos y comprendemos mediante el pensamiento, la experiencia y los sentidos.5.6
Según un estudio, los niños y adolescentes con AME tienen una inteligencia normal, con un CI dentro de los valores normales.7
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LA AME AFECTA A CADA NIÑO DE UNA FORMA DIFERENTE
Entre los diferentes síntomas figuran la debilidad muscular progresiva, la disminución del tono muscular y la pérdida muscular (atrofia). La debilidad muscular suele afectar a ambos laterales del cuerpo por igual.9
Cada niño puede notar los síntomas de manera diferente, y existen varios tipos de la enfermedad en función de la edad de inicio y la capacidad funcional. Además, dentro de cada tipo, hay diversos grados de gravedad, y nada menos que un 25 % de las personas no pueden ser asignadas a un tipo específico.10
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UNO DE LOS PRIMEROS SIGNOS DE AME PUEDE SER NO ALCANZAR CIERTOS HITOS
A menudo, son los padres los primeros en sospechar la existencia de la atrofia muscular espinal, al observar que el niño no se desarrolla al ritmo que debería. Pueden notar que el niño no llega a desarrollar algunos hitos físicos típicos de su edad, como la capacidad de sujetar la cabeza, darse la vuelta o sentarse de forma independiente.
También puede costarles tragar o comer. De hecho, el niño puede perder la capacidad de tragar correctamente sin ahogarse o sin inhalar alimento dentro de los pulmones (aspiración).5,11
Aunque cada bebé tiene su propio ritmo de desarrollo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ofrece unas pautas sobre hitos de desarrollo motor en su estudio multicéntrico sobre el patrón de crecimiento (EMPC).12
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Adapted from WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613
PAUTAS SOBRE HITOS DE DESARROLLO MOTOR12
HITOS CLAVE DE DESARROLLO MOTOR
CRITERIOS DE RENDIMIENTO
1.Sentarse sin apoyo
El niño se sienta recto, con la cabeza erecta, durante ≥10 segundos.
No utiliza los brazos o las manos para mantener el equilibrio o la posición.
2.Gatear con las manos y las rodillas
El niño se desplaza hacia adelante o hacia atrás con las manos y las rodillas.
El estómago no toca la superficie de apoyo.
Movimientos continuos y consecutivos, ≥3 seguidos.
3.Mantenerse de pie con ayuda
El niño se mantiene en posición erguida sobre ambos pies, apoyándose en un objeto estable (como, por
ejemplo, un mueble).
El niño se mantiene de pie durante ≥10 segundos.
4.Caminar con ayuda
El niño está en posición erguida con la espalda recta.
Da pasos laterales o hacia adelante agarrándose a un objeto estable con una o ambas manos.
Una pierna se mueve hacia adelante mientras la otra soporta el peso del cuerpo.
El niño da ≥5 pasos.
5.Mantenerse de pie solo
El niño se mantiene en posición erguida sobre ambos pies (pero no sobre las puntas) con la espalda recta.
Las piernas soportan el 100 % del peso sin agarrarse durante ≥10 segundos.
6.Caminar por sí solo
El niño da ≥5 pasos de forma autónoma, con la espalda recta.
Una pierna se mueve mientras la otra soporta la mayor parte del peso.
No hay contacto con una persona u objeto.
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CARACTERÍSTICAS DE LA AME EN LACTANTES Y NIÑOS
Información sobre las características y los diferentes tipos de AME en las distintas edades de inicio:
Puede sostener la cabeza y comienza a empujar cuando está boca abajo; hace movimientos suaves con brazos y piernas.
4 meses:
Sostiene la cabeza firmemente sin apoyo; empuja con las piernas cuando los pies están sobre una superficie dura; puede darse la vuelta y pasar de estar boca abajo a boca arriba; puede sostener un juguete y balancearlo hacia un móvil de cuna; se lleva las manos a la boca; cuando está tumbado boca abajo, se incorpora apoyándose sobre los codos.
6 meses:
Se da la vuelta en ambas direcciones (de boca abajo a boca arriba, y viceversa); empieza a sentarse sin apoyo; cuando está de pie, soporta el peso sobre las piernas y puede rebotar; se balancea hacia atrás y hacia adelante, a veces gatea hacia atrás antes de moverse hacia adelante.
Máximo hito motor adquirido
No puede sentarse («no deambulantes que no consiguen sedestación»)
Esperanza de vida
≤2 años14
Tipo de AME
Tipo 1 (también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
CARACTERÍSTICAS:14,17,18
Escaso control de la cabeza
Tos débil
Llanto débil
Debilidad progresiva de los músculos implicados en la masticación y la deglución
Tono muscular escaso
Postura en «ancas de rana» cuando está acostado
Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo
Debilidad progresiva de los músculos respiratorios (músculos intercostales), lo que resulta en el típico pecho hundido.
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HITOS DE DESARROLLO:11
9 meses:
Se mantiene de pie, agarrándose; es capaz de sentarse; se sienta sin apoyo; se impulsa para levantarse; gatea.
1 año:
Se sienta sin ayuda; se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles; puede dar algunos pasos sin agarrarse; puede mantenerse en pie solo.
Máximo hito motor adquirido
Puede sentarse de forma independiente («no deambulantes que consiguen sedestación»)
Esperanza de vida
> 2 años14
El 70 % llega a los 25 años de edad
Tipo de AME
Tipo 2 (también conocida como enfermedad de Dubowitz)
CARACTERÍSTICAS:17, 18
Debilidad muscular
Pueden aparecer problemas al tragar, toser y respirar, pero son menos frecuentes
Síntomas de dolor muscular y rigidez en las articulaciones
Los niños pueden desarrollar problemas espinales, como la escoliosis (curvatura de la columna), que puede requerir un aparato ortopédico o cirugía
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Máximo hito motor adquirido
Pueden caminar de forma independiente («deambulantes», aunque es posible que pierdan dicha capacidad progresivamente)
Esperanza de vida
Normal14
Tipo de AME
Tipo 3 (también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander)
CARACTERÍSTICAS:17, 18
Escoliosis
Dificultad para masticar y tragar
Los músculos de las piernas suelen estar más gravemente afectados que los de los brazos
Los síntomas físicos son similares a los de la atrofia muscular espinal juvenil, con un inicio progresivo de la debilidad, los temblores y las contracciones musculares a partir de la adolescencia tardía o el inicio de la edad adulta.
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ESCUCHE EL PUNTO DE VISTA DE LA FAMILIA LAMONT
“El momento del diagnóstico es muy importante, porque ayuda a las familias a obtener el tipo de ayuda que necesitan.”
– Madre de Lilah
Ver el vídeovideoWrapper1
La información que dan los padres sobre el desarrollo motor general de sus hijos suele ser fiable. Contar al médico las observaciones sobre los posibles retrasos en el desarrollo motor puede ayudar a establecer una estrategia terapéutica adecuada.19,20
Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
Bibliografía
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
