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¿CÓMO SE

HEREDA LA AME?

A diferencia de otras enfermedades neuromusculares raras, en el caso de la atrofia muscular espinal (AME) se conoce bien la causa genética específica.

«Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo».

LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva, lo que quiere decir que, para que un niño corra el riesgo de padecer la enfermedad, debe heredar un gen SMN1 mutado de ambos padres. Si un niño hereda un único gen SMN1 mutado, se le considera «portador», pero no suele presentar síntomas de atrofia muscular espinal.1

LOS ANTECEDENTES FAMILIARES

Si hay antecedentes familiares de atrofia muscular espinal, la posibilidad de ser portador es mayor que la media. A la hora de tomar decisiones relacionadas con la reproducción, es conveniente hablar con el médico para saber qué mutaciones son frecuentes en su familia.

Si dos portadores de un gen SMN1 mutado tienen un hijo hay:1

Una vez que se conocen las mutaciones que hay en la familia, se podrá determinar la prueba más adecuada para su situación:

Si las mutaciones presentes en la familia son deleciones de SMN1, puede ser adecuado realizar un análisis de variaciones en el número de copias.

Si las mutaciones de su familia consisten en un cambio más sutil en el gen, el médico y el laboratorio pueden decidir si es posible hacer alguna prueba para buscar ese cambio específico.

Si no es posible obtener información sobre las mutaciones de su familia, aún puede realizarse un análisis de variaciones en el número de copias. La probabilidad de ser portador (antes de hacerse el análisis) se calculará a partir de los antecedentes familiares. Si los resultados son normales, la probabilidad de ser portador puede que sea menor.

EL PAPEL DEL ASESOR GENÉTICO

Muchos laboratorios y hospitales ofrecen pruebas de detección para determinar si alguno de los padres es portador del gen SMN1, lo cual aporta información a las personas y familiares sobre el riesgo de tener un hijo con atrofia muscular espinal. 2

El asesor genético está capacitado para explicar de forma sencilla a las familias todo lo relacionado con los riesgos genéticos, las pruebas y el diagnóstico.

Puede leer más información sobre el papel del asesor médico genético aquí

Cuando se sospecha una atrofia muscular espinal (AME), es importante confirmar el diagnóstico inicial con un análisis genético.3

Diagnóstico y pruebas

Bibliografía

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.