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CÓMO OBTENER UN

DIAGNÓSTICO

En la atrofia muscular espinal, el momento del diagnóstico es fundamental, porque con un diagnóstico temprano se recibirá asistencia temprana y se reducirá el estrés del paciente y el cuidador.1

Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.

ES IMPORTANTE DIAGNOSTICAR LA AME CON UN ANÁLISIS GENÉTICO2

Suele ser difícil diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) basándose solo en los síntomas. Por tanto, si un especialista sospecha que pueda tener AME, pedirá un análisis genético a partir de una muestra de sangre para confirmar o descartar el diagnóstico inicial.2

Este análisis genético, denominado prueba de las deleciones del gen SMN, busca alteraciones específicas en el ADN.3-5

Entre el 95 y el 98% de los pacientes diagnosticados clínicamente con AME tienen una alteración en su gen SMN1.5

Son varios los laboratorios diagnósticos que realizan la prueba de las deleciones del gen SMN. Los resultados se pueden tener en 2-4 semanas aproximadamente, aunque depende del centro.4 Si ya se ha hecho la prueba, hable con su médico para asegurarse de recibir los cuidados más adecuados.

ADN: ácido desoxirribonucleico

LA IMPORTANCIA DEL ANÁLISIS GENÉTICO

1.

Los retrasos en el diagnóstico son frecuentes, y pueden afectar a las opciones terapéuticas1
2.

Puede cumplir los requisitos para recibir las opciones terapéuticas adecuadas para un diagnóstico genético específico6
3.

Puede descartar la AME. Puede tener otra enfermedad distinta a la AME, pero con unas características similares (p. ej., una neuropatía motora multifocal), que puede requerir un tratamiento diferente7

Ver el vídeo con las entrevistas a Samuel (paciente) y Michel (cuidador) para saber cómo reconocer los primeros signos de AME

Las experiencias de Samuel y Michel
Enfermedades con síntomas similares
El cuidado de la AME en adultos

CONÉCTESE

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Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.

Bibliografía

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.