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ENFERMEDADES CON

SÍNTOMAS SIMILARES

«Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo».

ENFERMEDADES CON SÍNTOMAS SIMILARES A LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Aunque la atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza por ciertos signos y síntomas, hay otras enfermedades que tienen síntomas similares pero con causas genéticas diferentes. Por ese motivo, el diagnóstico de la AME depende de los análisis genéticos.

ALGUNAS ENFERMEDADES CON SÍNTOMAS SIMILARES SON:

Atrofia muscular espinal con disnea (SMARD, por sus siglas inglesas)

Los síntomas de la SMARD son similares a los de la atrofia muscular espinal infantil, pero afecta a las neuronas de la parte superior de la médula espinal en lugar de a las motoneuronas inferiores. 

Los niños con SMARD suelen caracterizarse por tener bajo peso al nacer y síntomas en los primeros 3-6 meses, incluyendo dificultades respiratorias graves ocasionadas por la parálisis del diafragma.1

Neuropatía hereditaria motora distal (a veces denominada AME de tipo V)

La neuropatía hereditaria motora distal es una enfermedad genética autosómica dominante muy rara, lo que quiere decir que solo es necesario heredar una copia del gen anómalo para que se manifieste la enfermedad. 

La neuropatía hereditaria motora distal afecta a las células nerviosas de la médula espinal, que se manifiesta primero como debilidad y pérdida muscular en las extremidades superiores e inferiores y, posteriormente, se extiende a otros músculos.2-4

Enfermedad de Kennedy (EK)

A diferencia de la atrofia muscular espinal, que afecta a las motoneuronas, la EK afecta tanto a las motoneuronas inferiores como a las sensoriales, y solo afecta a los varones. La EK es una enfermedad ligada al cromosoma X.5

PARA MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, CONSULTE:

Para más información sobre otras enfermedades raras, consulte los siguientes sitios web:

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes de un rasgo particular que están presentes en los cromosomas heredados del padre y de la madre.4

Tipos de AME
Diagnóstico de la AME en niños
Diagnóstico de la AME en adultos

CONÉCTESE

para obtener más información con la comunidad de AME

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Bibliografía

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/09/09212020_Understanding_SMA_vWeb_Spanish.pdf Accessed August 2020.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.