Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.
SE HA AVANZADO MUCHO EN EL TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME).
Ahora existen nuevas opciones para el cuidado y el tratamiento de la enfermedad.
PIDA A SU MÉDICO QUE LE DERIVE A UN ESPECIALISTA HOY.
Lea la información siguiente para obtener más información:
SIGNOS Y SÍNTOMAS
RECONOCER LOS SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS DE LA AME EN ADULTOS
¿Ha notado debilidad muscular? Las formas menos graves de AME pueden aparecer y diagnosticarse en la edad adulta.1,2 En comparación con la AME infantil, la AME en adultos suele tener síntomas más leves, pero sigue siendo progresiva. Además, en comparación con la EMA infantil, la evolución de la AME en adultos puede ser más gradual y difícil de reconocer.3
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RECONOCER LOS SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS DE LA AME EN ADULTOS
¿Ha notado debilidad muscular? Las formas menos graves de AME pueden aparecer y diagnosticarse en la edad adulta.1,2 En comparación con la AME infantil, la AME en adultos suele tener síntomas más leves, pero sigue siendo progresiva. Además, en comparación con la EMA infantil, la evolución de la AME en adultos puede ser más gradual y difícil de reconocer.3
Por eso es fundamental saber identificar los signos y síntomas principales: en caso de duda, consulte a su médico.
En la imagen siguiente puede ver los signos y síntomas que suelen aparecer en las personas con AME.
MENOR CAPACIDAD PARA RESPIRAR
PÉRDIDA DEL TONO MUSCULAR
p. ej., dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza
ESCOLIOSIS
desviación de la espalda
DEBILIDAD EN LA PARTE SUPERIOR DE LOS BRAZOS Y LAS PIERNAS
sobre todo en las caderas y los hombros
PÉRDIDA DEL TONO MUSCULAR
p. ej., dificultad para correr o subir escaleras
Desplácese sobre los círculos para ver más información
Adaptado de MONTES, J., 20201
ESTA ES LA LISTA DE COMPROBACIÓN DE SIGNOS Y SÍNTOMASAGRUPADOS POR EL ÁMBITO AL QUE AFECTAN:
SÍNTOMAS CARDINALES MOTORES1,4
Debilidad muscular simétrica, generalmente proximal, sobre todo en las caderas y los hombros
Pérdida muscular y calambres musculares
Discapacidad funcional, incluyendo: incapacidad de correr, alteración de la marcha, dificultar para levantarse del suelo y subir escaleras
Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza
Temblores en las manos
Fasciculaciones de la lengua (espasmos musculares)
SÍNTOMAS ÓSEOS1,4
Deformaciones del esqueleto (escoliosis y dislocación de la cadera)
ES IMPORTANTE DIAGNOSTICAR LA AME CON UN ANÁLISIS GENÉTICO6
Si ya se ha hecho un análisis, hable con su médico para asegurarse de que está recibiendo los cuidados más adecuados.
Para confirmar la AME, un neurólogo especialista solicitará un análisis de sangre para observar si existen alteraciones específicas en su ADN. A este análisis se le denomina también prueba de las deleciones del gen SMN.3,7,8
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ES IMPORTANTE DIAGNOSTICAR LA AME CON UN ANÁLISIS GENÉTICO6
Si ya se ha hecho un análisis, hable con su médico para asegurarse de que está recibiendo los cuidados más adecuados.
Para confirmar la AME, un neurólogo especialista solicitará un análisis de sangre para observar si existen alteraciones específicas en su ADN. A este análisis se le denomina también prueba de las deleciones del gen SMN.3,7,8
LA IMPORTANCIA DEL ANÁLISIS GENÉTICO
Los retrasos en el diagnóstico son frecuentes y pueden afectar a las opciones terapéuticas9
Puede cumplir los requisitos para recibir las opciones terapéuticas adecuadas para un diagnóstico genético específico
Puede tener otra enfermedad distinta a la AME, pero con unas características similares (p. ej., una neuropatía motora multifocal), que puede requerir un tratamiento diferente10
Entre el 95 y el 98%
de los pacientes diagnosticados clínicamente con AME tienen una alteración en su gen SMN1.8
Son varios los laboratorios diagnósticos que realizan la prueba de las deleciones del gen SMN. Los resultados se pueden tener en 2-4 semanas aproximadamente, aunque depende del centro.3
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¿ESTÁ RECIBIENDO LOS CUIDADOS MÁS ACTUALIZADOS?
HAN CAMBIADO MUCHAS COSAS EN EL CUIDADO DE LAS PERSONAS QUE CONVIVEN CON LA AME
Las personas que conviven con la atrofia muscular espinal (AME) pueden esperar mejores resultados a través de mejores opciones de cuidado. Una mejor gestión de la enfermedad junto con diferentes opciones de cuidado puede conllevar una mejora en la calidad de vida para las personas que viven con AME.6,11
La investigación actual está proporcionando una comprensión cada vez mayor de la ciencia que hay detrás de la AME y de las opciones de cuidado.6,7,11
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HAN CAMBIADO MUCHAS COSAS EN EL CUIDADO DE LAS PERSONAS QUE CONVIVEN CON LA AME
Las personas que conviven con la atrofia muscular espinal (AME) pueden esperar mejores resultados a través de mejores opciones de cuidado. Una mejor gestión de la enfermedad junto con diferentes opciones de cuidado puede conllevar una mejora en la calidad de vida para las personas que viven con AME.6,11
La investigación actual está proporcionando una comprensión cada vez mayor de la ciencia que hay detrás de la AME y de las opciones de cuidado.6,7,11
En los últimos años se ha investigado mucho sobre la AME:2,12-14
77%
AUMENTO
en los estudios sobre la AME entre 2001-2011 y 2011-2021*12,13
57
ENSAYOS CLÍNICOS
que estudian actualmente la AME*14
* Calculado a partir de los resultados de la búsqueda sobre datos precisos al 22 de marzo de 2021
LOS ESTÁNDARES DE CUIDADO PARA LA AME
Desde la primera publicación de los estándares de cuidado para la AME en 2007, existen cada vez más datos que demuestran que las personas con AME pueden esperar mejores resultados que nunca.
La actualización de 2017 incluye cambios en la atención sanitaria y el tratamiento que puede obtener, ayudándole a usted, a sus cuidadores y a los profesionales sanitarios a entender los diversos aspectos de los tratamientos de apoyo para la AME.7
Usted es el protagonista de los cuidados.
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Ver nuestro resumen de los últimos estándares de cuidado para la AME para pacientes no deambulantes que consiguen sedestación:
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE LA ESTABILIZACIÓN DE LA ENFERMEDAD?
LA ESTABILIZACIÓN DE LA ENFERMEDAD SUPONE UN GRAN PROGRESO
Sin atención médica para estabilizar la enfermedad, las personas con atrofia muscular espinal (AME) de tipo II/III verán empeorar su enfermedad con el tiempo.1,2 Es importante estabilizar la AME para estabilizar y mantener la función motora el mayor tiempo posible.15,16
Las perspectivas y experiencias de las personas con AME son fundamentales para el desarrollo de nuevos tratamientos. En una encuesta reciente realizada a personas con AME de tipo II/III y sus cuidadores se observó que:15
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LA ESTABILIZACIÓN DE LA ENFERMEDAD SUPONE UN GRAN PROGRESO
Sin atención médica para estabilizar la enfermedad, las personas con atrofia muscular espinal (AME) de tipo II/III verán empeorar su enfermedad con el tiempo.1,2 Es importante estabilizar la AME para estabilizar y mantener la función motora el mayor tiempo posible.15,16
Las perspectivas y experiencias de las personas con AME son fundamentales para el desarrollo de nuevos tratamientos. En una encuesta reciente realizada a personas con AME de tipo II/III y sus cuidadores se observó que:15
consideraban que un nuevo tratamiento que pudiera estabilizar el curso de la enfermedad supondría una gran mejora en sus vidas.
LASPRINCIPALES
3
capacidades que los pacientes preferían
ESTABILIZAR fueron:
LAS PRINCIPALES
3
capacidades que los pacientes preferían
MEJORAR fueron:
"Creo que hay un proceso de duelo por la pérdida de ciertas habilidades. Cuando te adaptas y lo aceptas,
antes de que te des cuenta, ya hay otra habilidad más que has perdido”
- Una persona que vive con AME 17
Consulta a continuación lo que otras personas afectadas por la AME piensan sobre la enfermedad:
Cosas que la gente suele dar por sentadas, como poder ducharse o bañarse, usar el retrete y poder comer de forma independiente, son esenciales para todo el mundo, pero especialmente para las personas que viven con AME, porque significa mantener la independencia y la dignidad.15
Antes se pensaba que era una enfermedad principalmente infantil, pero la AME puede diagnosticarse en adolescentes y adultos.18 Conoce a Michel y Samuel y ponte en la piel de los adultos que viven con AME o de su familia.
LA PERSPECTIVA DEL CUIDADOR:
“Ojalá hubiera insistido más”
MICHEL - Un cuidador de un joven adulto que vive con AME y el viaje de su familia.
En Biogen, estamos comprometidos a apoyar a aquellas personas con atrofia muscular espinal y al equipo encargado de su cuidado. Nuestra esperanza para Unidos en la lucha contra la AME es que, proporcionando la información necesaria, podamos ayudarle a recibir los cuidados más actuales y a orientarle a la hora de hablar con sus médicos.
Aquí encontrará información sobre la atrofia muscular espinal y sus síntomas, explicaciones sobre las distintas opciones terapéuticas y declaraciones de personas que padecen AME, así como de cuidadores experimentados y de profesionales sanitarios, sobre temas que van desde la nutrición hasta los equipos de adaptación.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
